Luanda- A técnica analista do laboratório da Faculdade de Medicina, Teresa Rodrigues, afirmou hoje, em Luanda, que as doenças genéticas, na sua maioria, são desconhecidas e negligenciadas pelo sistema de saúde, com raras excepções.
A responsável fez tal afirmação na primeira jornada científica da Faculdade de Medicina da Universidade Agostinho Neto sob o lema desafios da faculdade de medicina na solução dos problemas da sociedade angolana.
Teresa Rodrigues disse que o diagnostico clínico de grande parte das doenças genéticas Não é possível em Angola por falta de laboratórios capacitados para realizar testes genéticos.
Avançou que o diagnostico pre-natal de doença genéticas é virtualmente inexistente, sendo que o aconselhamento genético de famílias afectadas é também insuficiente.
A especialista, que apresentava o tema rastreio e diagnostico pre-natal de doenças genéticas em Angola, avançou que um dos exames importantes a ser feito na mulher gestante e a aneuploidias.
Define a aneuploidias como anomalias do número de cromossomas que ocorrem, principalmente, como resultados de erros biológicos na transmissão dos cromossomas de pais para filhos.
O risco de aneuploidia está altamente correlacionada com a idade materna, sendo o seu aumento acentuado a partir dos 35 anos .
Referiu que as aneuploidias mais frequentes são a síndrome de turner, sindrom de down e a de klinefelter.
Salientou que o rastreio pre-natal deve ser realizado entre 11 e 13 semanas de gestação, porque permite seleccionar grávidas com risco elevado de aneuploidias, ecografias, testes bioquímicos, frisando ser aconselhável as grávidas com mais de 35 anos ou com rastreio combinado a fazerem tal diágnostico que implica o uso de métodos invasivos como a aminiocentese, recolha de sangue fetal.
Segundo Teresa Rodrigues, este exame também e importante para as doenças hereditarias originada por uma mutação pontual como anemia falciforme, onde o gene leva a produção de hemoglobina S.
Informou que dos testes realizados durante este ano foram feitos 14 rastreios pre-natais em grávidas com mais de 35 anos no 1º trimestre de gravidez.
Advogou a necessidade de maior apoio dos centros de saúde e hospitais para a sensibilização e encaminhamento das grávidas nos primeiros meses, maior colaboração dos imagiologistas e obstretas na obtenção de resultados ecograficos fiáveis como a precisão de amostras de liquido aminiotico de grávidas de risco para validar os testes genéticos.